Изучены генетические основы аутизма
Международное научное объединение The Autism Genome Project издало данные сравнения геномов детей-аутистов, их родителей и здоровых людей.  Профессор Гешвинд (фото с сайта Ucla.Edu).
Специалистам, занятым обследованием шизофрении и расстройств аутистического спектра, известно, что в геномах больных вероятность обнаружения редких вариаций числа копий генов, связанных с делецией или дупликацией сегментов ДНК, увеличивается. Авторов интересовали именно такие генетические «дефекты», густота появления которых составляет менее одного процента. Материалом для исследования послужили образцы крови 996 детей-аутистов из США, Канады и Европы, их отцов и 1 287 здоровых людей. «Мы обнаружили две интересные вещи, — рассказывает участник работ Дэниел Гешвинд (Daniel Geschwind) из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. — Во-первых, у аутистов количество генов, затронутых редкостными вариациями числа копий, практически на 20% превосходит число таких генов у представителей контрольной группы. Во-других, у значительной части аутистов [5,7%] были найдены вариации числа копий, отсутствовавшие у их родителей». Разбирать полученную информацию чрезвычайно сложно, поскольку учёные, как уже отмечалось, изначально ориентировались на редкие вариации. «У любого ребёнка были свои нарушения в разных генах, — поясняет Стэнли Нельсон (Stanley Nelson), коллега г-на Гешвинда. — Но мы рассмотрели функции этих генов и всё же выявили некоторые закономерности». Многозначительное число генов оказалось вовлечено в процесс пролиферации клеток, другие были задействованы в формировании центральной нервозной системы или цитоскелета — клеточного каркаса. «Большой объём выборки позволил нам обнаружить то, чего мы никогда не заметили бы в младших по размеру группах, — резюмирует г-н Нельсон. — Но до определения подлинных генетических основ аутизма ещё далеко. Нам потребуются десятирублевки тысяч образцов ДНК». Полная версия отчёта будет опубликована в журнале Nature. Подготовлено по материалам ScienceNOW.
|
